【科室概况】
中心实验室成立于2018年，是集临床基因检测、科研及教学为一体的铜仁市重点实验室，配备流式细胞检测区、产前筛查/诊断实验区、临床基因扩增实验区及细胞遗传实验室区约800㎡，下设高通量测序、焦磷酸测序、基因芯片、流式细胞术技术、RT-PCR实验、细胞培养、公共基础实验、理化实验及生物样本库等9个主要实验平台。目前实验室拥有高通量测序仪、焦磷酸测序仪、基因芯片仪、流式细胞仪、染色体核型分析仪、FISH杂交仪、遗传分析仪、病原宏基因、肿瘤基因检测分析系统等精准医学检测设备及分析系统。
【专家团队】
现有医技工作人员6人，均为中级职称；在读博士1人，硕士5人。学科带头人徐琴兼任铜仁市罕见病质控中心秘书。领衔的团队聚焦临床关键科学问题，着力解决临床基础研究、临床试验、临床科研转化等关键科技难题，建设高通量测序、焦磷酸测序、基因芯片、串联质谱等创新支撑技术平台。在服务医院重大科技战略、推动医院科技平台建设、凝聚医疗科技精英人才等方面积极开拓，为支撑实验室建设和科技创新奠定了坚实基础。目前科室获省、市级科研项目7项，市级重点实验平台1项；发表SCI及北大核心文章10余篇；开展的新技术新项目6项；参与临床试验研究2项；协助临床科室申请市、厅级项目10余项。
【特色诊疗】
1. 流式细胞检测技术：基础免疫淋巴细胞亚群分析、细胞因子、调节性T细胞、PD1表达率及HLA-B27抗原检测
2. 产前筛查/诊断技术：唐筛、地中海贫血基因、G6PD基因、SMA基因、耳聋基因检测
3. 临床基因扩增检测技术：个体化用药基因、肝癌早筛基因、病原体宏基因tNGS/mNGS及无创DNA检测
4. 细胞遗传实验技术：外周/羊水染色体核型分析、外周血/羊水单基因遗传检测
5. 特色单元：依托铜仁市人民医院遗传学、分子生物学及临床检验诊断学的学科优势和资源，建设省内一流的武陵山区精准医学实验室，开展产前诊断、肿瘤、病原体宏基因、遗传罕见病等特色检查项目，为临床科室在精准诊疗服务和科学研究发展方面提供精准医学的前沿理论和技术支撑。