【天眼新闻】【义诊预告】4月19日，贵州省人民医院专家联合铜仁市人民医院专家开展罕见病多学科义诊活动

发布时间：2024.04.18

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罕见病是一类发病率极低、通常具有遗传性的疾病。根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，罕见病指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。目前，我国约有 2000 万罕见病患者，且每年新增患者超过 20 万。比如我们时常见到的进行性肌营养不良、血友病、法布里病、歌舞伎综合征、瓷娃娃（先天脆骨症）、小胖威利综合征、天使综合征、蝴蝶宝贝（遗传性大疱性表皮松解症）、泡泡宝贝（1 型神经纤维瘤病）、月亮孩子（白化病）都属于罕见病。

义诊时间：

4月19日，星期五上午9:00-11:00

义诊地点：

铜仁市人民医院门诊大厅

义诊对象：

①国家两批罕见病目录内的疾病确诊患者

②其他未确诊的罕见疑难症患者

③未确诊疑似单基因遗传病患者

提供免费基因检测：

全基因/全外显子检测人数：40人地中海贫血基因检测人数：20人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因检测人数：20人运动神经元存活基因1（SMN1）基因检测人数：20人

特别说明：

本次义诊活动为患者提供健康咨询服务和100名基因免费检测名额；若患者病情复杂需要正常挂号后就诊治疗；参与义诊的家庭请提前准备好所有诊疗资料（包括基因检测报告、病历、影像资料和检验报告）。

义诊专家：

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