多彩贵州网·众望新闻讯（本网记者 林秀姜 通讯员 唐松蕾）为帮助群众提高对罕见病的认知，畅通早诊早治通道，4月19日上午，来自贵州省人民医院和铜仁市人民医院的专家携手在铜仁市人民医院门诊大厅开展罕见病多学科义诊活动。

义诊现场

罕见病是一类发病率极低、通常具有遗传性的疾病。根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，罕见病指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。

目前，我国约有 2000 万罕见病患者，且每年新增患者超过 20 万。比如我们时常见到的进行性肌营养不良、血友病、法布里病、歌舞伎综合征、瓷娃娃（先天脆骨症）、小胖威利综合征、天使综合征、蝴蝶宝贝（遗传性大疱性表皮松解症）、泡泡宝贝（1 型神经纤维瘤病）、月亮孩子（白化病）都属于罕见病。

义诊现场

义诊现场，贵州省产科医疗质量控制中心主任、贵州省人民医院产科主任、主任医师曾晓玲，贵州省产前筛查及产前诊断技术医疗质量控制中心主任、贵州省人民医院医学遗传科/产前诊断中心主任、主任医师黄盛文，贵州省人民医院超声科副主任医师谢平，贵州省人民医院医学遗传科/产前诊断中心副主任技师任凌雁，贵州省产科医疗质量控制中心秘书、贵州省人民医院产科副主任医师魏娜，铜仁市人民医院黄胜、王学胜、徐静、田茂强、万雪超、姚静、张峰、张贵琼等来自产科、超声科、中心实验室、心内科、儿科、肝胆外科、创伤骨科、眼科、内分泌科的省、市专家，根据患者的病情和既往检查结果，分门别类一对一接诊，并针对患者情况提出合理化治疗和健康指导意见。

义诊现场

当天，还为患者提供了100个基因免费检测名额，其中全基因/全外显子免费检测40人，地中海贫血基因免费检测20人，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因检测20人，运动神经元存活基因1（SMN1）基因检测20人。